: Carlos A. Fandino Losada, Laura Y. Gonzalez Teshima, Jose Vicente Forero F., Carolina Isaza de Louri
: Síndrome X frágil en ricaurte, Colombia
: Hipertexto S.A.S
: 9789587658279
: 1
: CHF 6.60
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: Klinische Fächer
: Spanish
Este libro cuenta cmo se logra demostrar que Ricaurte es un conglomerado gentico de sndrome X fr?gil (SXF) con la prevalencia m?s alta en el mundo a travs de un proyecto de investigacin cofinanciado entre la Universidad del Valle y el instituto MIND de la Universidad de California en Davis. Se describe el SXF en profundidad, desde la genmica, pasando por la y fenotipo del SXF hasta el tratamiento en experimentacin. Adem?s, se muestran las caractersticas de Ricaurte, corregimiento del municipio de Bolvar en el Valle del Cauca, incluyendo su fundacin, contextualizacin social, su visualizacin regional marcada por un contexto religioso y nacional por el libro El Divino del escritor Gustavo ?lvarez Gardeaz?bal, este da cuenta de la discapacidad intelectual de un nmero importante de sus habitantes que en ese libro son descritos magistralmente. Tambin se describe el proyecto 'Gentica medica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de sndrome X Fr?gil', el cual fue una propuesta ambiciosa, con la que adem?s de establecer las prevalencias de las variantes allicas zona gris, permutacin y mutacin completa del gen FMR1 y su comparacin con la prevalencia global aceptada, se logr realizar una intervencin de salud pblica con asesora gentica y reproductiva a quienes podran tener hijos afectados por el SXF o padecer las enfermedades asociadas, como FXTAS o FXPOI. Con la metodologa de llegar a las casas y a todos los habitantes, solicitando consentimiento informado, tomando muestras de sangre, entregando resultados, estableciendo relaciones interfamiliares a travs de un software especializado y haciendo la asesora gentica y reproductiva, se muestra cmo los investigadores se integraron con la comunidad en su da a da y comprendieron la realidad del pas en familias pobres con varios integrantes con discapacidad intelectual o los temores de aquellos que podran tener hijos afectados, se logr demostrar que Ricaurte es un conglomerado gentico de SXF con la prevalencia m?s alta en el mundo, donde existe la familia con mayor nmero de integrantes afectados reportada en la literatura y donde se hizo una intervencin que impactar? con la disminucin del nmero de casos nuevos para as impedir la perpetuacin de la problem?tica gentica y social secundaria.