Casuistik 9: Williams-Beuren-Syndrom

Wie positioniert sich die Digitalmedizin in Sachen „Vorleben“ und „Präexistenzlehre“? Bevor hier eine Antwort gegeben wird, soll die Casuistik eines Willliams-Beuren präsentiert werden, die den Sachverhalt mit Hilfe der NLS-Analyse untersucht.

Das Williams-Beuren-Syndrom: Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einem Stückverlust (= Deletion) auf dem Chromosom 7 liegt.

Man findet charakteristische Gesichtsdysmorphien (Kobold-, Elfengesicht). Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom zeigen häufig eine leichte Mikrozephalie in Kombination mit einer Hypoplasie des Mittelgesichtes, ein langes Philtrum und nach ventral gerichtete Nasenlöcher. Die Lidspalten erscheinen kurz mit Telekanthus und fülliger Periorbitalregion ("aufgeschwollen, aufgedunsen"). Oftmals ist ein verhältnismäßig großer Mund (steht häufig offen) mit hypoplastischen Zähnen und großen Zahnlücken erkennbar. Die Augen sind oftmals blau gefärbt (Iris stellata). Der Thorax ist oft lang und schmal geformt, häufig in Kombination mit hängenden Schultern und verlängertem Nacken.

Im Bereich der inneren Organe treten Herzfehler (vor allem supravalvuläre Aortenstenosen) auf, sowie Nierenfehlbildungen (z.B. Aplasie einer Niere, Hufeisenniere, Nierengefäßstenosen).

Endokrinologisch auffällig ist bei Betroffenen der verfrühte E